家族性红细胞增多症_家族性红细胞增多症的症状_家族性红细胞增多症治疗

家族性红细胞增多症

概述：氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。

流行病学

流行病学：目前暂无相关资料

病因

病因：本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

发病机制

发病机制：导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α₁与β₂链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

临床表现

临床表现：眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

并发症

并发症：目前暂无相关资料

实验室检查

实验室检查：

1.外周血血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。

2.血红蛋白电泳可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P₅₀值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。

其他辅助检查

其他辅助检查：根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。

诊断

诊断：有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

鉴别诊断

鉴别诊断：目前暂无相关资料

治疗

治疗：患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容＞0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。

预后

预后：预后良好。患者寿命一般不受影响。

预防

预防：目前暂无相关资料

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